Il rischio di sviluppare i sintomi della vulvodinia può essere intercettato in modo preventivo con un test genetico. Negli ultimi anni è stato dimostrato infatti che in questa patologia c’è una componente ereditaria. «Non si tratta di un singolo gene», specifica Valentina Pecorari, urologa specialista in salute del pavimento pelvico, vulvodinia e incontinenza, «ma di una predisposizione multifattoriale, che coinvolge cioè numerosi loci genici. Il locus genico è la posizione di un gene (o di una sequenza di Dna) su un cromosoma.
I loci sono fondamentali per la mappatura cromosomica e i test del Dna. In questo caso, parliamo dei loci genici responsabili di processi fondamentali: l’infiammazione, la risposta del sistema nervoso periferico, il metabolismo ormonale, la risposta allo stress e la riparazione sessuale».
Vulvodinia ereditaria: la mappa dei geni coinvolti
Prosegue la dottoressa: «I geni più studiati sono quelli che aumentano la produzione di citochine pro-infiammatorie e che quindi vengono coinvolti nell’iperalgesia (alterata risposta dolorosa a stimoli minimi), nonché quelli che codificano la risposta all’infiammazione che, in queste donne, corrisponde a un’infiammazione che il corpo non riesce a spegnere.
Altri geni riguardano la sensibilità dei nervi, quindi i nervi iper-eccitabili, che entrano in gioco anche in altre patologie come la fibromialgia, il dolore pelvico cronico o la sindrome dell’intestino irritabile. Altri geni ancora codificano per varianti dei recettori estrogeni, che possono rispondere in maniera anomala sia agli estrogeni che al testosterone. Infine sono coinvolti anche i geni che vengono coinvolti nella riparazione tessutale, con quindi matrice più sottile e fragile soprattutto dopo insulti quali infezioni, rapporti dolorosi, piccoli traumi».
Il test che predice il rischio
La dottoressa precisa: «La possibilità di eseguire un test genetico non deve essere vissuta come una condanna, ma come un’opportunità, un “pre-allarme“. Ci segnala la vulnerabilità di una donna, consentendoci di prevenire l’insorgenza di un dolore neuropatico che arriva, solitamente, alla fine di una catena di piccoli traumatismi o infezioni recidivanti, oppure può suggerire l’uso di alcuni contraccettivi ormonali rispetto ad altri. Ci permette di anticipare la diagnosi, che spesso per questa patologia è un iter che dura anni, e impostare fin da subito un percorso di cura personalizzato».
Il test, disponibile in Italia da settembre 2024, è stato sviluppato dal Polo GGB (Polo d’Innovazione di Genomica, Genetica e Biologia) di Siena, in collaborazione con Filippo Murina, responsabile del Servizio di patologia del tratto genitale inferiore all’Ospedale Buzzi di Milano. Si avvale di un’innovativa tecnica di sequenziamento dell’intero genoma, abbinata al calcolo del rischio poligenico per analizzare milioni di varianti genetiche legate alla sensibilità al dolore e ai processi infiammatori.
Per metterlo a punto, è stato condotto uno studio su 60 donne con diagnosi di vulvodinia, che ha confermato la presenza di una predisposizione genetica per quanto riguarda soprattutto uno dei recettori del progesterone (PGRM1), già precedentemente correlato alla sensibilità al dolore. Sono emerse inoltre correlazioni significative tra la predisposizione ad alterati livelli di un secondo componente del recettore del progesterone (PGRM2), di testosterone totale, del recettore degli estrogeni, di prolattina e di mineralcorticoidi, oltre a evidenze cliniche, quali lo spessore della mucosa vestibolare e/o la sensibilità al dolore acuto e/o prolungato.
Il test è semplice e indolore: si esegue con un semplice tampone in bocca, con cui viene prelevata della saliva per analizzare il Dna. Non serve solo alla diagnosi (che resta clinica), ma all’identificazione di un’eventuale predisposizione genetica individuale. Viene eseguito con il supporto di esperti nella gestione della malattia e valuta la predisposizione ad alterati livelli di molecole coinvolte nella sensibilità al dolore, sintomo predominante nella vulvodinia. Non è attualmente coperto dal Servizio sanitario nazionale ma è disponibile a pagamento presso il laboratorio della Fondazione Toscana Life Sciences o in alcuni centri privati specializzati in dolore vulvare.